Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Генетические заболевания в разной степени ухудшают качество и продолжительность жизни человека. Иногда их можно и не заметить, если повезет не встретиться с триггером, запускающим каскад поломок в организме. А какие-то генетические нарушения неизбежно приводят к боли, страданиям и смерти. Некоторые из них протекают настолько тяжело, что считаются медицинскими показаниями к искусственному прерыванию беременности. Такие состояния можно детектировать неинвазивно на ранних сроках, что создает основу для этически очень непростого, но осознанного решения родителей о прекращении или продолжении беременности. Число подобных анализов с каждым годом растет, на высококонкурентном рынке соревнуются несколько компаний. В этой заметке рассмотрим способ, применяемый фирмой Natera. При этом важно понимать, что высокотехнологичный коммерческий продукт вырастает из результатов фундаментальных исследований, которые на первый взгляд практической пользы не несут, а лишь удовлетворяют любопытство увлеченных людей.
