-
Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Помните ли вы фантастическую историю Ф. Скотта Фицджеральда про необычного человека по имени Бенджамин Баттон, ставшую впоследствии основой фильма «Загадочная история Бенджамина Баттона»? Это история о человеке, который родился восьмидесятилетним мужчиной и в течение последующих восьмидесяти лет физиологически развивался в обратном порядке. Несмотря на фантастичность, в этой новелле есть момент реалистичности — главный герой рождается пожилым, что очень резонирует с редким генетическим заболеванием, при котором человек стареет преждевременно и молниеносно — детской прогерией (синдромом Хатчинсона-Гилфорда). По сравнению с другими прогероидными синдромами, которые различаются в зависимости от мутировавшего гена, при этом типе прогерии признаки преждевременного старения проявляются наиболее ярко. Для детей с этим синдромом жизнь настолько коротка, что они уже к трем годам приобретают вид 60-летнего человека и умирают, едва достигнув подросткового возраста. Прогерия изучается исследователями не только для того, чтобы найти заветное лекарство для помощи стареющим детям, но и для того, чтобы открыть путь к лечению миллионов взрослых с сердечно-сосудистыми заболеваниями и инсультом, связанными с естественным процессом старения. В этой статье речь пойдет о том, что такое детская прогерия и каков механизм ее развития, а также будут рассмотрены новейшие терапевтические достижения и будущие перспективы. Но обо всем по порядку.
-
870Терапия наследуемых моногенных заболеваний — серьезный вызов мировому здравоохранению, ведь далеко не все из них в принципе поддаются лечению. Особая их группа — лизосомные болезни накопления: хотя по отдельности они весьма редки, но в совокупности встречаются довольно часто, причем нередко бывают летальны. Причина этих патологий — снижение уровня одного или нескольких лизосомных ферментов, что приводит к накоплению в организме их субстратов, а это — к полиорганной недостаточности и зачастую к преждевременной смерти. Эти болезни сами по себе не проходят, но достаточно «хороши» для генной терапии: в теории тут достаточно лишь «починить» поломанный ген или же доставить его здоровую копию в нужные клетки и ткани, и — вуаля! — пациент излечится. На практике всё, конечно, не так просто...
-
Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: В бесконечном потоке молодых и красивых лиц, смотрящих на нас с экранов смартфонов, все мы стремимся как можно дальше оттянуть процесс старения. И дело не только в эстетической составляющей, но и в здоровом и сильном организме, являющимся, как нам кажется, неотъемлемой частью молодости. Но возможно ли, будучи еще ребенком, оказаться в теле старика? К сожалению, да. Причиной тому может стать болезнь, именуемая прогерией, и в этой статье вы сможете узнать не только причины, механизмы и способы лечения этого заболевания, но и понять, какую роль играет понимание патогенеза и потенциальных способов терапии в поиске лекарства против старения.
-
Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Кошки живут бок о бок с человеком уже очень давно. Многие люди относятся к этим животным с особой теплотой и любовью. Я, кстати, в их числе. Поэтому, мне захотелось написать статью об угрозах, которые могут подстерегать наших питомцев. В ней перечисляются наиболее распространенные генетические заболевания породистых кошек, описываются механизмы возникновения мутаций и последствия, к которым они могут привести. Прочитав эту статью, хозяева могут узнать о возможных рисках для здоровья своих питомцев и задуматься над проведением генетического тестирования для того, чтобы предотвратить или отсрочить развитие заболевания. Тестирование особенно важно, если владелец хочет заниматься разведением породы своего питомца. При правильном использовании, генетическое тестирование может предотвратить появление больных животных, что приведет к снижению частоты мутации в популяции и, возможно, к окончательному искоренению заболевания.
-
1216Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Церебральный паралич — самая частая причина двигательных нарушений у детей. Основными факторами риска считаются недоношенность, многоплодная беременность и осложнения при родах, но все больше исследований свидетельствует о роли генетики и инфекций. При этом нейробиологические механизмы болезни не описываются в популярной русскоязычной литературе. Данный обзор впервые рассказывает о нейроанатомических нарушениях, сопровождающих развитие церебрального паралича, включая различия между спастической, дискинетической и атаксической формами заболевания.
-
194В этой книге приведены основные сведения о генетике как науке. Много внимания уделено истории, мало — мутациям. Есть информация о некоторых сферах применения, и даже сделана попытка рассказать школьникам младшего школьного возраста о системе CRISPR-Cas9. Согласитесь, амбициозно? Получилось ли у авторов справится с задачей, предлагаем решить самостоятельно.
-
«Магия всегда оставляет следы, мистер Поттер, порою очень приметные». С этим утверждением Дамблдора согласятся не только герои саги о мальчике, который выжил, но и современные биологи. На нашей планете творится иное волшебство — магия жизни, однако и она способна оставлять свои отметки. В окружающей среде постоянно циркулируют геномы огромного количества живых существ. Они не так приметны, как отпечатки темных заклятий, но современная наука научилась их находить и понимать. В новой статье Спецпроекта «Мультиомиксные технологии» мы увидим, как современные методы позволяют делать выводы об изменении нашего мира по незримым следам живых существ, его населяющих.
-
Хотя злокачественные опухоли известны человечеству, вероятно, с самого момента появления нашего вида, природа этой группы заболеваний стала понятна только во второй половине 20-го века, когда на стыке онкологии и молекулярной биологии возникла новая область знания — молекулярная онкология. В вводной статье нашего спецпроекта «Онкология» мы рассмотрим основные этапы развития этой науки и дадим краткое описание ключевых признаков рака (hallmarks of cancer), которые отличают злокачественные опухоли от здоровых тканей на молекулярном и клеточном уровне и объясняют основные симптомы рака: способность к безудержному росту, устойчивость к лечению и высокую вероятность рецидива удаленной опухоли, а также распространение по организму (метастазирование).
-
В продолжении цикла по мультиомиксным технологиям мы выясним, есть ли в фундаменте наук о жизни место для еще нескольких кирпичиков, и как системной биологии, замешанной на мультиомиксных данных, удается разложить по полочкам сложные процессы, казавшиеся ученым неуловимыми. На одном краю временной шкалы такой подход позволяет проследить работу генов живого организма практически в реальном времени, а на другом — приподнимает завесу тайны над извилистыми тропами эволюции. Как развивается мозг рыбки данио от икринки до эмбриона? Зачем микробы меняют наш геном? Когда можно ждать лекарство от старости и как оценить свой биологический возраст? Постараемся ответить на эти вопросы!