-
Нервно-мышечные расстройства — «большая группа редких патологий, характеризующихся атрофией и слабостью скелетных мышц с частым поражением дыхательной и/или сердечной мускулатуры». Под это определение подпадают как болезни собственно мышц (дистрофии), так и заболевания двигательных (моторных) нейронов, в лечении которых на сегодня есть большая неудовлетворенная потребность. Надежду удовлетворить её связывают с генной терапией, ведь первопричины таких заболеваний зачастую кроются в наследственности (вызваны мутациями определенных генов). В этой статье спецпроекта о генной и клеточной терапиях обсудим перспективы их генного лечения.
-
Термин «орфанные заболевания» в этом году отмечает свое сорокалетие, однако многие болезни из этого класса патологий были впервые описаны еще до начала XX века. В новой статье нашего Спецпроекта, посвященного проблеме редких недугов, мы расскажем об одном из представителей обширной группы лизосомных болезней накопления, носящем имя немецкого дерматолога Йоханнеса Фабри. Сегодня мы постараемся разобраться с тем, почему пословица «много — не мало» в реальности далеко не всегда оказывается правдивой.
-
Незадолго до наступления нового 2023 года давайте вспомним, какие статьи на «Биомолекуле» больше всего заинтересовали читателей в уходящем году. Примечательно, что многие из статей опубликованы в рамках конкурса «Био/мол/текст», и чуть меньшей доли внимания удостоились спецпроектные работы. Встречаем!
-
995Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Когда в декабре 2021 года в России зарегистрировали препарат Zolgensma («Золгенсма»), предназначенный для лечения спинально-мышечной атрофии (СМА), я подумала, что волшебство можно творить и без помощи волшебной палочки, а в каждой сказке есть доля правды. Ну чем это лекарство не чудо-средства, которыми лечат в госпитальном крыле Хогвартса или в больнице магических болезней и травм Святого Мунго? Тогда я решила поискать другие эквиваленты волшебных артефактов, зелий, заклинаний, и нашла множество аналогий. Самые яркие попали в эту статью.
-
832Альберт Ризванов — профессор, Ph.D., доктор биологических наук, член-корреспондент Академии наук Республики Татарстан, директор научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины института фундаментальной медицины и биологии, заведующий лабораторией OpenLab «Генные и клеточные технологии», руководитель отдела поисковых исследований НОЦ фармацевтики КФУ. Почетный профессор фундаментальной медицины Ноттингемского университета, Великобритания. Заслуженный деятель науки Республики Татарстан. Область научного интереса — регенеративная медицина, генная и клеточная терапия.
-
Гонки за созданием эффективных вакцин совсем недавно задали новый тренд в фармацевтике, что на наших глазах подстегнуло и всю медицину. Озабоченные поиском скорейшего решения, ученые вспомнили о «старенькой» технологии аденовирусных векторов, ровеснице самой генной терапии (спецпроект о которой вы сейчас продолжаете читать). На основе этой платформы хорошо показала себя вакцина против вируса Эбола, что позволило, немного модифицировав её технологию, оперативно создать и вывести на рынок несколько вакцин против коронавируса — «Спутник V», а также продукты компаний Johnson & Johnson и AstraZeneca. Вакцина «Спутник V», хотя так и не получила одобрения ВОЗ и ЕС, — безусловный прорыв в российской фармацевтике. Рассмотрим в статье, почему аденовирусы стали такой удачной платформой, и какие у них перспективы в создании новых вакцин и не только.
-
Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Феномен транслезионного синтеза ДНК (далее — ТЛС; от англ. translesion DNA synthesis — синтез ДНК через повреждение), к сожалению, мало где освещается. В учебниках по молекулярной биологии обычно об этом не пишут. Да и не сказать, что научных статей по этой тематике превеликое множество. Несмотря на вышеперечисленные факты, ТЛС является весьма значимым процессом, необходимым, в первую очередь, для поддержания целостности и стабильности генома клетки. В связи со сложившийся ситуацией автору хотелось бы пролить свет на данную, как ему кажется, неоднозначную, но столь важную тему. В этом обзоре я постарался изложить как фундаментальные аспекты данного процесса, так и затронуть прикладную сторону его изучения. А также попробовал ответить на вопрос (в какой-то степени философский), вынесенный в заголовок статьи.
-
5861Возникшая в конце XX века пандемия ВИЧ-инфекции и сопутствующее распространение синдрома приобретенного иммунодефицита (СПИДа) послужили толчком к масштабным исследованиям вызывающего эти патологии вируса. В этих исследованиях раскрыли детали организации генома, репликации и жизненного цикла вируса иммунодефицита человека 1, проложив тем самым путь для создания на его основе лентивирусных векторных систем. Такие системы использовались в создании самой первой одобренной CAR-T-терапии — лечения, подарившего надежду безнадежным больным, и ставшего одним из самых громких прорывов в онкогематологии за последние годы. А помогли тут во многом некоторые уникальные свойства лентивирусов, которые, как выяснилось, могут нести не только смерть, но и жизнь.
-
2730Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Приобретенной или наследуемой эпилепсией поражены миллионы людей. Болезнь приблизительно в 30% случаев оказывается фармакорезистентной — она демонстрирует устойчивость ко всем применяемым лекарствам, — и этот процент не снижается с 1950-х годов. Сегодня фармакорезистентную эпилепсию лечат радикальными хирургическим методами, что, однако, помимо тяжелых последствий, не дает гарантии излечения или того, что болезнь не вернется вновь. Недавно передовые биомедицинские лаборатории начали разработку генетической терапии пораженных тканей мозга для локального снижения возбудимости нейронов и нейтрализации эпилептического очага. Наиболее многообещающим средством и мишенью для генной терапии признаются калиевые каналы — благодаря своим выдающимся способностям возвращать нейрон в неактивное состояние и регулировать частоту электрических разрядов. Несмотря на то, что текущие исследования пока находятся на стадии доказательства концепции и доклинических испытаний, уже сейчас продемонстрировано значительное облегчение и даже излечение фармакорезистентной эпилепсии в модельных условиях.
-
5429Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Победа над генетическими заболеваниями — давняя мечта человечества. Такие болезни считались неизлечимыми, и во многих случаях означали раннюю смерть пациента. К счастью, времена меняются. Близится эра генной терапии: первые препараты-пионеры уже продаются на рынке, еще сотни проходят клинические испытания. Но какую роль в этом сыграл аденоассоциированный вирус? Как его превратили в самое дорогое лекарство на планете, и почему выбор пал именно на него? Какие трудности предстоит решить, чтобы сделать генную терапию общедоступной? Постараемся ответить на эти вопросы в данной статье.
