Генная терапия

Миодистрофия Дюшенна — это орфанное (то есть редкое) неизлечимое заболевание мышц, связанное с геном дистрофина DMD. Болеют им почти исключительно мальчики, которые очень быстро теряют мышечную ткань и способность к самостоятельному передвижению. Эта статья из цикла «Орфанные заболевания» — о катастрофических последствиях потери белка-дистрофина для мышц человека и организма в целом и, что немаловажно — о перспективах генной терапии и других методов лечения, которые (надеемся!) в обозримом будущем могут перевести эту болезнь в разряд излечимых.

Болезни крови — большая и разнообразная группа нозологий, но наследуются лишь некоторые из них, и даже эти генетические отклонения поражают менее 5 из 10 000 человек во всем мире, относясь к категории редких. Однако их «редкость» не умаляет наносимого вреда — эти патологии снижают качество жизни, экономически дорого обходятся, обременяя национальные системы здравоохранения, что во многом связано со способом их лечения. А лечат их в основном дорогостоящей заместительной терапией, причем пожизненной. В последние годы стало ясно, что генетические дефекты, лежащие в основе этих заболеваний, можно скорректировать генной терапией (которой и посвящен этот спецпроект), часто оказывающейся гораздо более эффективной. Недавно это сделалось очевидным и для регуляторов — в 2022 году два препарата этого класса впервые одобрили для лечения гемофилии. Мы обсудим эти и другие генные терапии заболеваний крови, насущные вопросы их эффективности и безопасности, а также огромные финансовые затраты, зачастую затрудняющие их внедрение.

Термин «орфанные заболевания» в этом году отмечает свое сорокалетие, однако многие болезни из этого класса патологий были впервые описаны еще до начала XX века. В новой статье нашего Спецпроекта, посвященного проблеме редких недугов, мы расскажем об одном из представителей обширной группы лизосомных болезней накопления, носящем имя немецкого дерматолога Йоханнеса Фабри. Сегодня мы постараемся разобраться с тем, почему пословица «много — не мало» в реальности далеко не всегда оказывается правдивой.

Альберт Ризванов — профессор, Ph.D., доктор биологических наук, член-корреспондент Академии наук Республики Татарстан, директор научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины института фундаментальной медицины и биологии, заведующий лабораторией OpenLab «Генные и клеточные технологии», руководитель отдела поисковых исследований НОЦ фармацевтики КФУ. Почетный профессор фундаментальной медицины Ноттингемского университета, Великобритания. Заслуженный деятель науки Республики Татарстан. Область научного интереса — регенеративная медицина, генная и клеточная терапия.

Гонки за созданием эффективных вакцин совсем недавно задали новый тренд в фармацевтике, что на наших глазах подстегнуло и всю медицину. Озабоченные поиском скорейшего решения, ученые вспомнили о «старенькой» технологии аденовирусных векторов, ровеснице самой генной терапии (спецпроект о которой вы сейчас продолжаете читать). На основе этой платформы хорошо показала себя вакцина против вируса Эбола, что позволило, немного модифицировав её технологию, оперативно создать и вывести на рынок несколько вакцин против коронавируса — «Спутник V», а также продукты компаний Johnson & Johnson и AstraZeneca. Вакцина «Спутник V», хотя так и не получила одобрения ВОЗ и ЕС, — безусловный прорыв в российской фармацевтике. Рассмотрим в статье, почему аденовирусы стали такой удачной платформой, и какие у них перспективы в создании новых вакцин и не только.