Медицина

«Время генома» — книга практикующего врача-генетика Стивена Монро Липкина и научного журналиста Джона Луома, которую с уверенностью можно назвать гидом в современную медицинскую генетику и криминалистику. Погружаясь в истории из врачебной практики, читатель узнаёт основы генетики и молекулярной биологии, сведения о современных методах расшифровки и анализа геномов. Не забывают авторы рассказать и о внутренних переживаниях пациентов и влиянии человеческого фактора в моменты, когда необходимо принять ответственное решение. Каждая история напоминает небольшой детектив, но самое захватывающее начинается, когда авторы приступают к рассказам о применении генетических методов в криминалистике, где порой только генетика и помогает восстановить справедливость. Примечательно, что эта книга — не ода генетическим методам, и в ней без прикрас указываются их проблемные стороны, включая не только методологические, но и биоэтические и философские.

Если вы до сих думаете, что у всех клеток вашего организма одинаковый геном, то спешим вас разочаровать. Есть вероятность, что у индивидуума не найти и двух клеток с полностью идентичной ДНК. Грозит ли это чем-то, почему ученые с энтузиазмом изучают мозаицизм, и как видит будущее этой области известный исследователь геномных вариаций Алексей Абызов из лаборатории при Клинике Мэйо (Mayo Clinic), чья группа недавно опубликовала новую статью по этой теме?

Одна из важных целей омикс-технологий (в том числе транскриптомики, протеомики, метаболомики) в медицине — это поиск биомаркеров для диагностики распространенных неинфекционных заболеваний, в основном злокачественных опухолей. Часто говорят о ранней диагностике, то есть о тех случаях, когда болезнь выявляют впервые и на ранней стадии. Но всегда ли имеет смысл использовать молекулярные технологии для поиска ранних маркеров? Я хочу поговорить о том, какие параметры характеризуют молекулярные биомаркеры и их сочетания, для каких случаев их следует разрабатывать, а также рассказать о десятилетии развития постгеномных технологий в медицине и о собственном опыте в протеомике рака. Этот материал адресован в основном биологам и физикам, которые занимаются омикс-технологиями, но не всегда вдаются в медицинские подробности. Он поможет им избежать бесполезной работы с точки зрения постановки клинической задачи.

В клетках эукариот гены, как правило, экспрессируются с образованием линейных молекул РНК. Однако по матрице многих генов синтезируются и ковалентно замкнутые кольцевые РНК. Эти молекулы почти 40 лет были обделены вниманием молекулярных биологов, и, как оказалось, совершенно незаслуженно. Недавние успехи в секвенировании РНК показали, что кольцевые РНК считываются с тысяч разных генов, и постепенно накапливаются сведения о многообразии и важности функций этих «темных лошадок». Выяснилось, например, что синтез некоторых кольцевых РНК связан с развитием ряда заболеваний, в том числе онкологических и болезни Альцгеймера. А это значит, что у нас появился прекрасный повод поговорить о биологии кольцевых РНК и их связи со здоровьем человека.