-
Миодистрофия Дюшенна — это орфанное (то есть редкое) неизлечимое заболевание мышц, связанное с геном дистрофина DMD. Болеют им почти исключительно мальчики, которые очень быстро теряют мышечную ткань и способность к самостоятельному передвижению. Эта статья из цикла «Орфанные заболевания» — о катастрофических последствиях потери белка-дистрофина для мышц человека и организма в целом и, что немаловажно — о перспективах генной терапии и других методов лечения, которые (надеемся!) в обозримом будущем могут перевести эту болезнь в разряд излечимых.
-
271Последние летние и первые осенние выпуски Nature и Science делятся всевозможными научными плодами. Учуять их запахи сможет даже компьютер, ведь ИИ теперь может охарактеризовать аромат молекул, а если у него — или у вас — вдруг разыграется аппетит, то, возможно, в этом замешан гиппокамп. Кроме того, в выпусках представлен новый взгляд на эволюционный процесс китов, раскрывается молекулярный механизм геотропизма растений — и даже есть история вымирания наших предков.
-
316Лето незаметно близится к концу, но это не повод унывать, ведь интересные научные исследования и открытия с «Биомолекулой» никогда не заканчиваются. Статьи, опубликованные на страницах известных научных журналов на прошедшей неделе наверняка впечатлят наших читателей новыми разработками в области нейропротезирования, которые снимают все больше ограничений для своих пользователей! Теперь пациенты, имеющие проблемы с речью, смогут не только пользоваться бóльшим словарным запасом и более высокой скоростью речи, но и показывать свои эмоции через мимику и интонацию. Биологи и биоинформатики проделали колоссальную работу, собрав Y-хромосому и закрыв «белое пятно» в сборке генома человека, — работы об этом опубликованы в новом выпуске Nature. А статьи Science расскажут, как микробиота с помощью некодирующей ДНК влияет на липидный обмен (и нашу стройность!) и почему с возрастом появляются проблемы с сердечным ритмом.
-
В новом выпуске SciNat вы узнаете, как бактерии убирают за нами разлитую нефть, какие тайны эмбриогенеза хранит в себе желточный мешок и можно ли омолодить мышей с помощью белков крови. Мы расскажем про искусственные белки-переключатели и про молекулярный «клей» для образования белковых комплексов, который способен помочь в борьбе с раком. Под конец выясним, любят ли плодовые мушки кататься на каруселях и как на самом деле выглядел ледяной человек Эци.
-
Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: За миллионы лет эволюции млекопитающие выработали множество способов защититься от болезней. Один из них — предотвратить попадание в организм вредных веществ, а именно — реакция на горечь. Ведь что горько — то неприятно и невкусно, а что невкусно — то не едят. Горький вкус — наиболее сложный из всех известных основных вкусов (обнаружено 25 различных рецепторов, отвечающих за его восприятие), и именно он защищает от принятия токсичных веществ, вызывая врожденную реакцию отвращения у людей. Это основная роль рецепторов горького вкуса (TAS2Rs), относящихся к семейству GPCR. Удивительно, но встречаются они не только во рту, но и по всему организму: в желудке, мозге, сердце, иммунных клетках, мочеполовой и дыхательной системах. Какие же роли они там играют?
-
361В новых выпусках ведущих научных журналов Nature и Science обсуждаются интересные темы, такие как связь между воспалением и когнитивными нарушениями, адаптация кишечных бактерий к кислороду для создания пробиотиков нового поколения, метилирование ДНК и продолжительность жизни, а также климат и эволюция человека. Особое внимание уделено терапевтическому воздействию на эпителиально-мезенхимальный переход в борьбе с раком, исследованию генов меланогенеза и поиску бактерий для обнаружения раковой ДНК.
-
443Мозг формирует представление человека об окружающем мире, расширяет границы восприятия и освобождает от постоянного контроля над «рутинными» делами. Человек не задумывается, как надо ставить ногу при ходьбе, единожды научившись. И все благодаря удивительному свойству мозга контролировать работу собственного тела. Вместе с тем, мозг формирует «душу» — внутренний мир человека, которым можно поделиться с окружающими через общение.
-
В первом августовском выпуске SciNat вы узнаете, как секвенирование генома найденных останков афроамериканцев помогает восстановить родовую историю, почему первое место, занимаемое синим китом как самым большим животным, может занять другое млекопитающие, про новое время возникновения черных дыр, а также прочитаете новости из медицины и нейробиологии.
-
Болезни крови — большая и разнообразная группа нозологий, но наследуются лишь некоторые из них, и даже эти генетические отклонения поражают менее 5 из 10 000 человек во всем мире, относясь к категории редких. Однако их «редкость» не умаляет наносимого вреда — эти патологии снижают качество жизни, экономически дорого обходятся, обременяя национальные системы здравоохранения, что во многом связано со способом их лечения. А лечат их в основном дорогостоящей заместительной терапией, причем пожизненной. В последние годы стало ясно, что генетические дефекты, лежащие в основе этих заболеваний, можно скорректировать генной терапией (которой и посвящен этот спецпроект), часто оказывающейся гораздо более эффективной. Недавно это сделалось очевидным и для регуляторов — в 2022 году два препарата этого класса впервые одобрили для лечения гемофилии. Мы обсудим эти и другие генные терапии заболеваний крови, насущные вопросы их эффективности и безопасности, а также огромные финансовые затраты, зачастую затрудняющие их внедрение.
