inga.fefilova@gmail.com 0,0

Это 10-я статья спецпроекта о генной и клеточной терапиях, в которой мы поговорим о борьбе с глазными заболеваниями, многие из которых долгие годы считались неизлечимыми. Во всем мире более двух миллионов человек страдают заболеваниями сетчатки, причем как приобретенными, так и наследственными, — и ученые уже нашли более 270 ответственных за это генов. В этом обзоре мы затронем патогенез таких болезней; представим данные последних клинических испытаний — как успешных, так и потерпевших фиаско; рассмотрим рыночный потенциал нескольких генных продуктов; а также сравним эффективность и безопасность различных лечебных подходов.

«Меня никогда не кусали собаки — только люди», — горько замечала американская киноактриса Мэрилин Монро. Можно назвать удачей, что дорогу ей никогда не перебегали бешеные животные. Кто знает, чем бы могла закончиться подобная встреча? Ведь болезни опаснее бешенства, наверно, нет: когда возникают симптомы, человека уже не спасти. По скромным подсчетам ВОЗ, пока вы будете читать эту статью из нового цикла «Биомолекулы» «История одной эпидемии», от бешенства скончается по крайней мере один человек. И так каждый день, из года в год! Почему, несмотря на наличие эффективных вакцин, не удается держать эту болезнь под контролем, и как себя вести, если вас укусило дикое или домашнее животное?

Узнав о Спецпроекте по мультиомиксным технологиям, который начал выходить на «Биомолекуле», я немного растерялся. Ведь объединение результатов разных омиксных подходов — не особо увлекательная тема. Можно описывать принципы методов, а еще интереснее — новые результаты их использования. Скажем, в современном мире продвижение новых методов как таковых — необходимая с точки зрения коммерческих разработчиков процедура. При этом сами методы бессодержательны с точки зрения фундаментальной биологии или медицины. В музее мы смотрим на статую Венеры Милосской, но мало кто из обычных посетителей интересуется, какими инструментами ее создали. Рационально мыслящие исследователи не станут выбирать способы работы по принципу их новизны или «крутизны». Они возьмут тот резец, которым проще и лучше изваять свою скульптуру, в этом случае — верифицированную или опровергнутую научную гипотезу. Поэтому описание методов как таковых и их сочетаний часто скучны для неспециалистов… Несмотря на все сомнения в полезности мультиомиксов на популярном уровне, сейчас я пишу эти строки. Перефразируя известное высказывание, не сомневается тот, кто ничего не делает. Мы с коллегами почти десять лет назад стали работать в области протеогеномики — интеллектуальной комбинации результатов секвенирования нуклеиновых кислот и панорамного протеомного анализа. Вот поэтому я и считаю неправильным скрывать эту историю от читателей, если могу рассказать о своем опыте из первых рук. Буду писать из головы — выдумывать ничего не придется, как в популярном нынче жанре «тру крайм».

Спинальная мышечная атрофия — это болезнь, вызываемая гибелью моторных нейронов, заставляющих наши мышцы работать. Если эти нервные клетки умирают, мышечная ткань атрофируется, а человеку становится трудно (а при тяжелых формах — просто невозможно) поддерживать свое тело, самостоятельно есть и даже дышать. К счастью, сегодня человечество значительно продвинулось на пути лечения этого недуга. И всё благодаря генной терапии. В новой статье Спецпроекта по орфанным заболеваниям рассказываем о болезни, обозначаемой тремя буквами — СМА.