aykovaleva@gmail.com 0,0

Традиционной ролью семейства малых интерферирующих РНК (миРНК), — небольших молекул РНК, не кодирующих белков, — считается репрессия генной активности и в частности — синтеза белкá. Однако новое исследование показало (в который уже раз!), что функции одной из групп этих молекул — микроРНК — значительно шире: в определённых случаях они могут стимулировать трансляцию, а не блокировать её.

Сколько генов кодирует человеческая ДНК? За последние двадцать лет звучали самые разнообразные ответы на этот вопрос. К моменту обнародования «черновой» последовательности генома человека в 2001 году общепринятой считалась цифра 35 000, сейчас же генетические каталоги включают примерно 24 500 генов. Новое биоинформатическое исследование свидетельствует, что число «реальных» генов ещё меньше: около 20 500, а остальное в нынешних базах данных — попавшие туда по недосмотру некодирующие последовательности ДНК.

Цвет глаз считается классическим признаком, наследование которого подчиняется законам Менделя. Однако тонкая регуляция функции гена OCA2, отвечающего за пигментацию кожи, глаз и волос, до недавнего времени была плохо изучена. Учёные из Дании установили механизм, отвечающий за разнообразие окраски «зеркала души», и сделали предположение, что мутация, обуславливающая голубоглазость, возникла всего лишь 6–10 тыс. лет назад — а до того момента все люди на Земле были кареглазыми.

В институте Крейга Вентера сделали работу, которая непременно войдет в историю молекулярной биологии. Коллектив ученых под руководством Гамильтона Смита собрал из химически синтезированных фрагментов целый функциональный геном живого организма.

Основной общественный фактор, ограничивающий исследования в области стволовых клеток человека — биоэтический запрет на разрушение человеческих эмбрионов, являющихся основным источником этого материала. Американским учёным удалось получить линию стволовых клеток, не разрушая эмбриона, при помощи процедуры, аналогичной биопсии при генетическом скрининге беременности. Фактически, подход заключается в отделении одной клетки-бластомера от зародыша в самой ранней стадии, который после этого может продолжать нормальное развитие.

Вирус СПИДа, как и большинство других вирусов, активно использует молекулярные механизмы тех клеток, в которых размножается. Новое исследование, в котором с помощью РНК-интерференции провели поочерёдное «выключение» практически всех генов человеческой клетки, выявило, что более 250 (!) человеческих белков так или иначе участвует в жизненном цикле вируса. Кроме того, активность соответствующих генов увеличена в клетках иммунитета, подтверждая, что именно в них условия для развития вируса оптимальны. Сделанное открытие позволяет с другой стороны подойти к созданию лекарств против СПИДа, направленных на человеческие, а не на вирусные белки.

Пристрастие к наркотикам — одна из серьезнейших проблем современности, обусловленная генетическими и социальными факторами. Учёные из Пекина провели подробнейший генетический и биохимический анализ возможных молекулярных механизмов этого порока. Источником данных послужила биологическая литература за три десятилетия, а результатом стал самый подробный на сегодняшний день молекулярный «атлас», в котором сведены воедино метаболические процессы, потенциально участвующие в формировании привыкания. Что интересно, пять биохимических путей оказались общими для всех четырёх исследованных групп наркотиков.

Заболевания амилоидной природы — группа в основном неизлечимых прогрессирующих нейродегенеративных расстройств, включающая болезни Альцгеймера, Паркинсона и прионные заболевания. Молекулярный механизм этих болезней связывают со спонтанной пространственной перестройкой определённого белка (специфичного для каждого заболевания), придающей ему способность к полимеризации и образованию макромолекулярных фибрилл, токсичных для нервных клеток. Учёным из Чикаго удалось показать, что патогенным действием в болезни Альцгеймера обладают не только сами внутриклеточные фибриллы, но и предшествующие им сферические агрегаты, молекулы β-амилоидного пептида (Aβ) в которых имеют весьма схожую упаковку с фибрилло-образующими формами. β-структурные элементы, обнаруженные в этих молекулах, могут оказаться определяющим фактором для приобретения пептидом токсического действия.