Орфанные заболевания словно окутаны туманом неопределенности. Сегодня даже нет их четкого определения — в общем виде это просто очень редкие болезни. Для большинства нет точных и своевременных методов диагностики, а значит, нет и точной статистики их распространения. Скорее всего, людей с орфанными заболеваниями сильно больше, чем официально диагностировано. Но даже по самым скромным подсчетам, в сумме во всем мире от всех редких заболеваний страдает около 300 миллионов человек — 5% населения. А значит, каждый двадцатый (!) человек на планете попадает в эту группу.
В наш век информация — это очень сильный и необходимый, а иногда и единственный инструмент. То, о чем не говорят — не существует, а несуществующую проблему не стоит решать. В какой-то степени «повезло» боковому амиотрофическому склерозу (БАС), ставшему известным благодаря популярности болевшего им выдающегося физика Стивена Хокинга. Интернет взорвал Ice bucket challenge, из-за которого заболевание стало общеизвестным и получило поток финансирования на поиск терапии. Этим спецпроектом мы хотим помочь и остальным орфанным заболеваниям, завязав разговор о них, и надеемся, что его подхватят с интересом.
Стоит отметить, что пускай объединение орфанных заболеваний в общую группу помогает показать величину проблемы, оно и служит им плохую службу — о каждом конкретном недуге люди знают очень мало. Вводная статья спецпроекта рассказывает о самой проблеме орфанных заболеваний и ее масштабе. В остальных публикациях мы расскажем о других представителях этой большой семьи.
Партнер спецпроекта — компания «Артген биотех», миссия которой — сделать научные открытия и достижения практическими технологиями, создавать и внедрять в жизнь биотехнологические разработки для эффективной борьбы с орфанными и социально значимыми заболеваниями человека.
Отдельные публикации спецпроекта поддержали компании Pfizer и «Петровакс».
