Генетическая генеалогия

[увеличить рисунок]

В статьях спецпроекта мы расскажем, что изучает генетическая генеалогия, чем она отличается от популяционной генетики, какую роль играет в истории человечества, и с какими трудностями можно столкнуться при интерпретации результатов генетических тестов на этническую принадлежность.

Независимый консультант спецпроекта — Артём Недолужко, к.б.н., сотрудник Nord University (Норвегия) и главный редактор сайта «Квакша».

«Есть такой образ у моих учителей, что гены — это щепки в потоке истории. Что есть поток, и если мы хотим понять, куда и как течет река, можно бросить туда щепочку и проследить, куда она проплывет. Щепка будет плыть туда же, куда река, но она не будет направлять это течение. Она будет его маркировать. Вот так же и все генетические маркeры, любые гены, любой кусок ДНК: они ничего не определяют».
Олег Балановский на передаче «Гамбургский счет» [1]

Россия — страна многонациональная. Согласно переписи населения 2010 года, на ее территории проживает 195 этнических групп. Самые многочисленные из них (в порядке убывания) — русские, татары, украинцы, башкиры, чуваши, чеченцы и армяне. Посмотрите на карту (рис. 1): розовым цветом на ней отмечена территория, где преобладают те, кто при переписи населения указал свою национальную принадлежность как «русские». На территории России таких людей оказалось большинство — 111 млн человек из 146 млн. Это не удивительно, ведь, как мы узнали из первой статьи спецпроекта по генетической генеалогии [2], нация — понятие социологическое. Человек живет на территории России, говорит на русском языке, является носителем русской культуры и, разумеется, считает себя русским. Но означает ли это, что все русские генетически ближе друг к другу, чем к представителям других стран?

Оказывается, нет: русские, живущие на западе России, ближе к полякам, чем к северным русским, живущим в районе Архангельска. К южным и центральным русским ближе белорусы, чуть меньше — украинцы, поляки и словаки, а также часть неславянских народов — мордва, мокша, эрзя. А к северным русским ближе всего латыши и литовцы.

Балтийский пирог со славянской глазурью

Генофонд русских — как многослойный пирог; славянская составляющая — это глазурь, а дославянский слой в генофонде — вся остальная часть пирога.
Перефразированная цитата Олега Балановского [1]

Русские — восточнославянский этнос. Помимо русских, к восточным славянам относятся белорусы и украинцы. Но славянские народы — это не только восточные славяне, это и южные, живущие на Балканском полуострове, и западные, населяющие Восточную Европу. Ниже мы расскажем об одном интересном исследовании, выполненном совместно лингвистами и генетиками и опубликованном в 2015 году [3]. Забегая вперед, сразу огласим один из его результатов: еще 4000 лет назад существовал один язык, который впоследствии раздробился на балтийские и славянские.

Сейчас балтийские народы (то есть говорящие на балтийских языках) — это только латыши и литовцы (но не эстонцы, поскольку эстонский язык относится к финно-угорской семье языков), а раньше балто-славянские языки были распространены далеко на восток, вплоть до Волги и Оки. Память об этом сохранилась в гидронимах Подмосковья: например, название реки Нара, скорее всего, является родственным литовскому nara — «поток»; а названия города Лобня, ручьев Малая и Большая Лобца, а также реки Лобь, скорее всего, произошли от балтийского термина loba, lobas — «долина, русло реки». Да и названия рек Волга и Ока, вероятно, имеют балтийское происхождение [4].

Выявляя родство балтийских и славянских языков, лингвисты пользовались методом лексикостатистики. Он основан на том, что во всех языках существуют слова, которые в ходе эволюции языков сохраняются дольше остальных. Такими словами могут быть местоимения (я, ты), названия частей тела (нос, глаз), термины родства (отец, мать), простые действия (идти, есть). Список таких слов впервые предложил лингвист Моррис Сводеш.

Метод лексикостатистики лингвисты начали развивать еще в конце XIX века, изучая языки коренных народов Северной и Южной Америк. В 1930-х годах Сводеш был представителем этого нового поколения лингвистов.

Первоначальный список Сводеша содержал 225 слов, позже сократился до 100, но его можно сокращать и дальше. Списки Сводеша, составленные для каждого из интересующих нас языков, сравнивают попарно и выясняют, какая доля слов из списков имеет общее происхождение. Так, для украинского и русского языков совпадут числительные от одного до пяти, «ухо» — «вухо», «нос» — «нic», «зуб» и многие другие, но не совпадут слова «много» — в украинском будет «багато», «видеть» — «бачити». Чем больше у двух языков совпало слов в списках Сводеша, тем ближе родство языков (рис. 2).

В некоторых родственных языках совпадают собственные имена мифических и сказочных персонажей — например, в славянских языках похожие имена носит Баба-Яга (сравните: рус. Баба-Яга, яга-баба, еги-баба, ягая, Ягишна, Ягабова, Егибоба; белорус. Ба́ба-Яга́, Ба́ба-Юга́, Ягіня; укр. Баба-Язя, Язя, Язі-баба, Гадра; польск. jędza, babojędza; чеш. jezinka, Ježibaba; серб. баба jега; словен. jaga baba, ježi baba). Но ее имя в списки Сводеша не входит, так как не является устойчивой лексикой.

Для сравнения славянских и балтийских языков лингвисты взяли списки Сводеша длиной в 110 слов из русского, украинского, белорусского, болгарского, македонского, сербохорватского, польского, кашубского, чешского, словацкого, верхнелужицкого, нижнелужицкого (языки лужицких сербов, проживающих на территории Германии), литовского и латышского литературных языков. К ним добавили лексические списки диалектов: владимирских, архангельских и псковских говоров русского языка, галицкого и гуцульского говоров украинского языка, западного диалекта македонского языка. Немецкий язык взяли для внешнего сравнения.

Основываясь на числе совпадений для каждой пары языков, исследователи построили филогенетическое дерево (рис. 3). Чем больше у языков было общих слов в сводешских списках, тем ближе расположены они на этом дереве. Скорость, с которой меняется лексика, считается постоянной. Из этого предположения можно определить и время расхождения изучаемых языков (эта часть метода называется глоттохронологией). Посмотрите на рисунок: ветвь восточнославянских языков отделилась от праславянского языка около II в. н.э. Распад прабалтославянского единства, согласно этим данным, произошел в 1400–1300 гг. до н.э.

Обсудим теперь часть работы, проделанной генетиками. В ней рассмотрели 6876 митохондриальных ДНК, 6079 Y-хромосом и 296 полногеномных SNP-профилей (SNP — снип; см. первую статью [2]), взятых у представителей всех существующих сейчас балтийских и славянских народов (рис. 4).

Генетики выбрали около полусотни популяций, в каждую из которых была снаряжена экспедиция. Прежде всего выбирали места, в которых не происходило метисации. Например, подальше от больших городов и поселений у железнодорожных станций, в которых чаще попадаются не коренные жители, а поселившиеся несколько десятилетий назад. Ученые же поставили целью с помощью генетики заглянуть вглубь веков и тысячелетий, а для этого нужно, чтобы, по крайней мере, дедушки и бабушки испытуемых родились на исследуемой территории, иначе родословные получаются слишком запутанными. Лучше всего для этого подходят отдаленные сельские поселения.

Ученые приезжали в деревню или село и приглашали людей поучаствовать в исследовании, объясняя цель примерно так: «Мы хотим изучить историю вашего народа, чтобы он вошел в генетическую летопись всего человечества» [1]. У тех, кто согласился пройти исследование, спрашивали, кем были их мать и отец, бабушка и дедушка. По словам одного из авторов работы, Олега Балановского, испытуемые соглашались на тест легко, и лишь примерно 1 из 1000 опрошенных не хотел участвовать в исследовании.

Затем сравнили три типа данных: лингвистические, генетические и географические. Связь генетики и лингвистики оказалась очень сильной, но географическая составляющая оказалась еще сильней. Выяснилось, что народы, живущие рядом, но говорящие на разных языках, более близки генетически, чем говорящие на одном языке, но живущие далеко друг от друга. Так, южные русские имеют большее генетическое родство с белорусами, чем с северными русскими. Но это не общее правило, а характерное для изучаемого региона.

На заре славянской государственности и письменности славянские народы обладали довольно однородной культурой, распространение которой хорошо совпадает с границами расселения славян, устанавливаемыми по многочисленным письменным источникам. Спустившись на ступеньку ниже, обнаруживаем славянскую культуру VI–VII вв., по всем показателям генетически связанную со славянскими древностями VIII–IX вв. А на следующей ступеньке цепочка обрывается — археологических культур первой половины I тысячелетия н. э., из которых можно было бы вывести славянские культуры VI–VII вв., не существует.

Топонимы, гидронимы, летописи и другие письменные источники говорят о том, что большая экспансия славян по Европе происходила в раннем средневековье, то есть примерно 1400–1000 лет назад [3], [7]. В то время на этой территории проживали народы, говорившие на балтийских, финно-угорских и тюркских языках, в центрально-западной Европе говорили на германских языках. А на Балканах жили популяции различной языковой принадлежности.

Славяне, расселяясь по Европе, включали в свой состав местные популяции. Коренные жители начинали говорить на славянских языках, а генофонды смешивались. Повторим метафору Олега Балановского: наш генофонд — как многослойный пирог; славянская составляющая — это глазурь, а дославянский слой в генофонде — вся остальная часть пирога [1].

Продолжим пользоваться этой метафорой. У западных и восточных славян — восточноевропейская начинка. Прежде всего, это балтийские народы, которые, как мы уже упоминали, населяли большую часть восточной Европы. У южных славян — дославянские балканские народы.

При этом, несмотря на такую «начинку», западные и восточные славяне генетически формируют целостную группу, отличающуюся как от германоязычных популяций, так и от финно-угорских народов. Скорее всего, в процессе формирования генофонда славян сыграли роль два важных этапа: сначала славяне ассимилировали местные дославянские популяции, а затем активно обменивались генами друг с другом — западные с восточными. У южных славян похожий процесс слияния произошел с неславянскими народами Балкан, отсюда их сходство.

На рисунке 5 можно увидеть состав предковых компонентов различных популяций, полученный с помощью программы ADMIXTURE [3]. При использовании этого метода в программу закладывают геномные данные по большому числу популяций. Число предполагаемых предковых популяций, из которых сформировались изучаемые современные, задают вручную. Программа вычисляет, какой должен быть предковый состав каждой из современных популяций, и рисует цветной спектр, где каждой предковой популяции соответствует свой цвет. Конечно, это упрощенная модель — сомнительно, что современные популяции формировались из какого-то фиксированного набора предковых. Но выявленные компоненты часто имеют реальный смысл.

Компонент этнического происхождения (предковый компонент) — хорошо выделяемый элемент (устойчивый набор частот снипов) донорской популяции, представители которой внесли вклад в этническое происхождение исследуемого.

Так, максимум k1 (компонента 1) приходится на африканские популяции. У других популяций k1 практически исчезает, и его можно увидеть, только если внимательно присмотреться к развернутой версии рисунка 5.

Балтославянские популяции представлены в основном компонентами k2 и k3. Компонент k2 начинается в Африке и наиболее характерен для Среднего Востока и кавказского региона, снижаясь к северу Европы. Компонент k3 заметен у большинства европейских популяций, достигая максимума у балтийских. Лимонно-желтым на рисунке выделен компонент k5, которого много в Сибири, чуть меньше — в Центральной Азии, и совсем немного (но все еще есть!) у северных популяций. Заметьте, что у башкир k5 и k3 примерно поровну. Мы еще вернемся к этому моменту в одной из следующих глав.

В другой работе, опубликованной международной группой ученых в 2013 году, сравнивали аутосомные генотипы итальянцев, немцев, эстонцев, поляков, финнов и населения России — русских и финно-угорских вепсов и коми [11]. С помощью метода главных компонент получили график, похожий на самолет-истребитель (рис. 6). Одно «крыло» этого «самолета» образуют точки, соответствующие финнам, другое — коми, а в «хвосте» оказались вепсы и мезенские русские (Архангельская область). Муромские, курские и тверские русские оказались в одной группе с поляками, чехами, немцами и частично с эстонцами, а чуть дальше, в «кабине пилота», расположились итальянцы.

Такие выводы хорошо согласовываются с результатами предыдущего исследования: географически соседние народы (даже говорящие на разных языках и относящие себя к совершенно разным этносам) генетически похожи друг на друга.

Баллада о востоке и западе

О, Запад есть Запад, Восток есть Восток, и с мест они не сойдут,
Пока не предстанет Небо с Землей на Страшный господень суд.
Но нет Востока, и Запада нет, что племя, родина, род,
Если сильный с сильным лицом к лицу у края земли встает?
Р. Киплинг. Баллада о Востоке и Западе

Расселяясь по Евразии, человечество быстро разделилось на европеоидный и монголоидный стволы — западноевразийский и восточноевразийский. Западный ствол был представлен жителями Европы, но на севере он не был ограничен Уральскими горами, а уходил далеко на восток, в Сибирь. Правда, мы говорим о верхнем палеолите (40–12 тыс. лет назад), а в то время генетические различия между монголоидным и европеоидными стволами не были так явно выражены, как сегодня. Популяции были разнообразны за счет дрейфа генов , но различия эти были географически постепенными.

Дрейф генов — изменение частоты существующего варианта гена (аллеля) в популяции, обусловленное случайными статистическими причинами.

Следующая важная миграция произошла в эпоху неолита (6,5–3 тыс. лет назад), вместе с неолитической революцией, когда первые скотоводы и земледельцы мигрировали в Европу из Передней Азии. Затем, в Бронзовом веке, в причерноморско-каспийских степях сформировались культуры скотоводов — предтечи более поздних скотоводов-кочевников. Их генофонд был двухкомпонентным: часть внесли восточноевропейские охотники-собиратели, а другую — переселенцы откуда-то из Передней Азии (но не родственники скотоводов-земледельцев, заселивших Европу в эпоху неолита). Эта миграция в общих чертах завершила процесс формирования современного генофонда Европы, хотя он, конечно, на этом не остановился. Исследования древней ДНК человеческих популяций позволяют оценить направления миграций народов. Один из таких примеров — миграция из Сибири в северо-восточную Европу по тундровой полосе 3,5–2 тысячи лет назад [12].

Сибирь — огромная территория между Уральскими горами на западе, водораздельными хребтами вдоль Тихого океана на востоке, Северным ледовитым океаном на севере и российской границей на юге. На этой территории в разные времена проживало множество разнообразных популяций. Мы же выберем лишь несколько важных исторических вех.

В 2001 году в Алтайском крае открыли предположительно раннепалеолитическую стоянку Карама, существовавшую, согласно палинологическому анализу, от 800 до 600 тыс. лет назад. Предполагают, что жившие там ранние гоминиды либо ушли, либо вымерли, не сумев адаптироваться к изменившемуся климату. Самое древнее поселение, которое удалось найти на полуострове Таймыр, было построено около 6000 лет назад. Но есть несколько доказательств того, что люди пришли в Сибирь раньше — около 45 000 лет назад. Одна из этих находок необычная — не древние поселения или захоронения, а убитый мамонт [13], [14]. Несмотря на то, что орудия убийства найти не удалось, по следам на костях ученые определили, что сделал это человек. Сейчас в восточной части полуострова Таймыр живут нганасаны — одна из самых генетически однородных популяций (видео 3).

Жителям Сибири пришлось приспосабливаться к суровому климату полярной зимы, долгой полярной ночи и скудной пище, состоящей в основном из животных белков и жиров. Запись об этих адаптациях хранится в ДНК коренных народов: например, у коренных сибирских популяций обнаружили признаки положительного отбора по генам, продукты которых участвуют в метаболизме жиров и мембранных фосфолипидов (например гены PLIN1 и PLA2G2A).

Индоиранские влияния в юго-западной Сибири можно отнести к культуре андроновцев 2–1 тысячелетия до н.э. Это были племена металлургов и умелых литейщиков. Они владели медными и оловянными рудниками и поставляли металл далеко на запад. Из металла отливали серпы, топоры, кинжалы и другие орудия. В VII–III вв. до н.э. индоиранские скифы процветали в Алтайском крае, сформировав пазырыкскую культуру. Они оказали большое влияние на все последующие степные империи.

Одна из самых прекрасных и печальных находок, относящихся к этой культуре — мумия женщины, умершей от рака груди в возрасте 25 лет и погребенной около IV–III вв. до н.э. (рис. 7а) [15]. Журналисты и местные жители окрестили ее принцессой Укока по названию плоскогорья Укок, где мумия была найдена. На самом деле она не была принцессой, но точно была знатной, а может, даже принадлежала шаманскому сословию. Женщина была одета в белую шелковую рубашку, бордовую шерстяную юбку, войлочные носки и шубу. На теле у нее были татуировки, а бритую наголо голову украшал парик высотой 90 см (рис. 7б; правда, узнать наверняка, обрита ли была голова или женщина страдала алопецией, невозможно).

Сканирование методом МРТ также показало, что женщина с детства страдала остеомиелитом. Болезнью объясняется и найденная при ней коробочка с коноплей — скорее всего, женщина испытывала сильную боль, и снадобье облегчало ее [16].

По останкам черепа ученые воссоздали облик принцессы Укока (рис. 8) — не правда ли, такое лицо можно увидеть и сегодня (и такие татуировки)? Укокские пазырыкцы были рослые, крупноголовые, для их лиц характерны высокие носы, четко оформленные, угловатые подбородки, крепкие нижние челюсти, глубокие глазницы. Анализ мтДНК, полученных из образцов найденных мумий, указал на то, что генетическими наследниками пазырыкцев стали самодийцы (селькупы) и кеты, населяющие северо-запад Сибири [17]. Пазырыкцев вытеснили племена хунну, двигавшиеся с востока на запад.

Как получилось, что европеоидная принцесса Укока оказалась родственна монголоидным кетам и самодийцам? Все дело в генетике: нельзя сказать, что кеты и самодийцы произошли от принцессы Укока и все должны быть похожи на нее. Пазырыкцы сыграли важную роль в формировании генофонда кетов и селькупов, а также в формировании генофонда современных жителей Алтая. Они внесли вклад в формирование этих генофондов, но были и другие популяции, которые также привнесли свои генетические компоненты [18].

На рисунке 9 показан вклад восточных и западных предковых компонентов народов, говорящих на языках уральской семьи [19]. Посмотрите на кружок, соответствующий селькупам: в нем преобладают западные материнские линии. Может, кто-то из ныне живущих селькупов носит в себе митохондрии принцессы Укока? Если бы у принцессы Укока была дочь, если бы материнская линия принцессы продолжилась до наших дней... Нет, все-таки это было бы слишком большим совпадением. К тому же, скорее всего, у принцессы не было семьи и детей — на это указывает то, что ее могила стояла на некотором отдалении от родовых захоронений.

В заключение этой главы сделаем некоторые обобщения. Восточный и западный генофонды не «застряли» на разных полюсах, востоке и западе, а смешивались, формируя разные популяции. Следы этого смешения можно увидеть в ДНК представителей разных народов: «западные» митохондриальные линии ярко выражены у народов, живущих восточнее Урала, а «восточные» линии Y-хромосомы — у народов, живущих западнее Урала (см. рис. 9).

Сибирский генетический круговорот

Перенесемся на два тысячелетия вперед. В XIII в. Чингисхан завоевал все монгольские и тюркские племена в Монголии и на юге Сибири. Так началась эпоха Золотой Орды в Сибири, которая закончилась после похода Ермака в конце XVI — начале XVII веков.

В 1703 году Бурятия вошла в состав Русского государства. В 1760 году был издан указ «о приеме в Сибирь на поселение от помещиков, дворцовых, синодальных, архиерейских, монастырских, купеческих и государственных крестьян, с зачетом их за рекрут». Фактически, этот указ позволял высылать неугодных крепостных в ссылку. Так русских в Сибири стало еще больше. После отмены крепостного права поток крестьян-переселенцев увеличился.

Благодаря реформе Столыпина, в 1906 году в Сибирь переселилось 130 тысяч человек, затем — по полмиллиона и больше в год. Переселенцы получали 50 десятин земли на семью, даром и в собственность, а не в пользование (в отличие от реформы 1861 года, когда крестьяне были вынуждены платить за землю в 2–6 раз больше рыночной стоимости).

Во время сталинских репрессий по обширной территории Сибири были раскиданы лагеря системы ГУЛАГа, куда отправляли ежегодно десятки тысяч человек. Из этих тысяч около половины были русскими, остальные — украинцы, белорусы, татары, словом, население СССР.

После гражданской войны страну еще лихорадило от разрухи, срочно требовалась валюта и выход на мировой рынок. Чем могла торговать с зарубежными странами обездоленная Россия? Только природным богатством, в первую очередь — лесом. Где больше всего дармового леса? Конечно, в Сибири. «Даешь лес!» — под таким лозунгом сюда хлынули безработные, следом — спецпоселенцы, кого везли и вели под конвоем. Тысячи пахарей, силком оторванные от земли и своих хозяйств, вынужденно оказались на берегах Оби, Енисея, Лены, по их притокам. Великое переселение! Енисейский тракт, например, по которому гнали на север кулацкие семьи, таит по обочинам сотни безвестных могил, каторжный путь усыпан костями; не выдерживая тяжкой дороги, в первую очередь умирали дети и старики...

Или так. Остановится баржа, до отказа набитая спецпоселенцами, десяток–другой семей высадят на безлюдный берег — устраивайся, живи, если выживешь. Ни хлеба, ни варева, ни крыши над головой. Ютились по шалашам и рыли землянки, гибли от холода-голода, от цинги. Зато возникали лесхозы и леспромхозы, строились заводы и комбинаты, местных и пришлых людей спешно грудили по колхозам, впридачу — так называемый СИБУЛОН, сибирское управление лагерей особого назначения, без чего не обошлись многие новостройки.

В 2010 году коренных жителей Сибири насчитывалось около 1,5 млн человек (что на самом деле мало, особенно учитывая, что общее население Сибири — 36 млн человек). Среди них самые многочисленные — якуты, тувинцы и буряты. Якутский и тувинский языки относятся к тюркской группе языков, бурятский — к монгольской. Самодийские (ненцы) и финно-угорские (ханты и манси) языки образуют единую уральскую языковую семью (об этом упоминается в видео 3 о нганасанах, которое мы рекомендовали вам посмотреть выше).

Сибирские популяции имеют много общих идентичных по происхождению фрагментов ДНК (IBD). Это может быть объяснено сразу несколькими факторами:

1. Общее происхождение.
2. Относительная изоляция от остального мира.
3. Быстрый недавний рост популяции и сильный эффект основателя — у якутов, бурятов и тувинцев.
4. Определенным образом направленный поток генов, обеспеченный мигрирующими популяциями.

Идентичными по происхождению (IBD, identity by descent) называются два гена, унаследованные от общего предка без рекомбинации и имеющие сходные нуклеотидные последовательности [20].

Эффект основателя — потеря генетической изменчивости, которая происходит, когда новая популяция создается очень небольшим числом людей из бóльшей популяции.

Структура этих популяций также отражает пути миграций. С севера на юг можно было передвигаться вдоль рек Обь, Енисей и Лена. Непроходимая Сибирская тайга препятствовала перемещениям в поперечном направлении. На юге Сибири степь граничит с лесами, а на севере — холодная, плоская тундра, подходящая для путешествий на оленьих упряжках. Из-за такой географии пути миграции с запада на восток (и наоборот) проходили по южным и северным коридорам, а миграции между севером и югом — вдоль рек. Сейчас следы этих путешествий можно увидеть в IBD-фрагментах (рис. 10). Исследователи назвали этот эффект Сибирским генетическим круговоротом (Siberian genetic vortex) [21].

В предыдущей главе мы уже обсуждали миграции народов. Их было гораздо больше — мы не говорили о том, что происходило восточнее Алтая, пропустили несколько тысячелетий. На карте (рис. 10) представлен один из результатов большой работы, выполненной коллективом авторов при участии уже упомянутого нами Егора Прохорчука [21]. Разноцветными линиями обозначены потоки генов между якутами и киргизами, казахами, бурятами и тувинцами, а также между кетами, хантами и тувинцами.

Если нарисовать на карте все миграции всех народов, которые когда-либо жили на территории Евразии, получится что-то вроде схемы движения и расписания поездов. Вот в 4 часа утра, в эпоху неолита, на поезде из Передней Азии отправились в Европу первые скотоводы и земледельцы. Вот в 9 часов утра поезд из Европы едет в Новый Свет. Бедность, войны, изменение климата, стремление к новому и неизведанному заставляют людей покидать обжитые дома и искать лучшей доли в других странах. Современные миграционные потоки направлены в основном из Африки и Ближнего Востока в развитые страны — в Европу, США и Австралию [22]. Но эти потоки в какой-то момент остановятся, и им на смену придут другие. Сколько еще таких миграционных поездов отправится, с каких станций, куда они пойдут и чем будет вызвано их отправление?

Истории этих миграций записаны в генофондах народов, но не всегда эти записи легко прочитать. Один из примеров такой трудночитаемой летописи — генофонд башкир. Сейчас есть три главные теории, объясняющие их происхождение: «тюркская», «финно-угорская» и «иранская». В соответствии с тюркской теорией, большинство башкир мигрировали из Центральной Азии в первом тысячелетии нашей эры. Финно-угорская теория указывает на то, что ядро башкирского генофонда было сформировано венграми, позже ассимилированными тюркскими племенами и перенявшими тюркский язык. Согласно иранской теории, башкиры — потомки сарматов с Южного Урала.

Генетический анализ показал, что большинство идентичных по происхождению фрагментов у башкир совпадали с таковыми у хантов, родственных венграм (венгры и ханты относятся к угорским народам). Этот результат удачно согласуется с тем, что, по некоторым сведениям, до XIII века венгры носили название «башкиры». Дальнейший анализ указал на близость башкир к тюркоязычным татарам и чувашам.

Башкиры, татары и чуваши имеют общий тюркский компонент, который мог появиться у них в результате тюркской экспансии в Волго-Уральский регион. Но этот компонент у башкир значителен и гораздо больше, чем у татар и чувашей. Башкиры оказались близки к киргизам, тувинцам и казахам.

Финно-угорская составляющая у татар, чувашей и башкир неодинакова: у татар и чувашей это скорее финно-пермский компонент, а у башкир — венгерский.

Вероятно, когда исконные финно-угорские народы были завоеваны тюркскими племенами, нынешние татары и чуваши выучили язык захватчика, а генетическое ядро при этом сохранили. Эти события произошли где-то в VIII веке нашей эры, после переселения булгарских племен в бассейны рек Волги и Камы и экспансии тюрков. Примечательно, что в геномах ближайших лингвистических родственников башкир, волжских татар, очень мал восточноазиатский или среднесибирский компонент. В их генофонде преобладает компонент, унаследованный от дотюркского коренного населения восточной Европы и Приуралья, и присутствует «южный» компонент, возможно, связанный с миграцией с Кавказа.

Таким образом, финно-угорская теория происхождения башкир получила дополнительное подтверждение. Но не все так просто: у башкир нельзя выделить «генетическое ядро», это самая генетически разнообразная этническая группа Волго-Уральского региона. Одного генетического анализа популяции оказалось недостаточно, чтобы выяснить ее происхождение.

Продолжая разговор о тюркских завоевателях, упомянем и татаро-монгольское иго. Сколько своих SNP оставили эти захватчики в генофонде русских? Действительно, татаро-монгольское иго — исторический факт, но в ДНК русских никаких записей об этом событии не осталось. У русских есть восточный компонент — лимонно-желтый k5 на рис. 5, но это сибирский компонент, который можно объяснить упомянутой миграцией из Сибири по тундровой полосе 3,5–2 тысячи лет назад. Скорее всего, популяции захватчиков и покоренных мало смешивались, а иго заключалось лишь в сборе дани. Или завоевателей было мало, и продержались они недолго. Для Руси это были долгие 250 лет, можно сказать, 10 поколений. Но много ли это по меркам генетики?

Для того чтобы представить себе, как может измениться генофонд популяции за пару-тройку веков, приведем еще один пример. Как мы уже говорили выше, генетические данные коррелируют с географическими, и русские популяции ближе всего к славянам или финно-уграм, в зависимости от расположения. Такая ясная картина распределения русских помогла определить происхождение старообрядцев, поселившихся в Сибири около 300 лет назад. Их географическое происхождение оставалось неясным до тех пор, пока генетический анализ не показал их родство с карелами и коми, которое оказалось сильнее, чем с соседними сибирскими популяциями русских (рис. 10). Но и у них, и у других русских — жителей Новосибирска — в ДНК имеется от 5 до 10% совпадений с населением центральной Сибири [21]. Такой малый процент родства с соседними популяциями может объясняться тем, что культура и обычаи играют важную роль при выборе брачного партнера. Сейчас же, благодаря глобализации, эти границы стираются.

Итог этой главы можно сформулировать так: генетический анализ действительно может дать ответы на исторические вопросы. Но для того, чтобы «генетическую летопись» можно было прочитать, она должна быть не слишком запутанной, в генофонде не должно быть слишком много составляющих. Теперь, когда мы обсудили генетически разнообразную популяцию башкир, попробуйте поразмышлять — много ли можно узнать о происхождении одного человека, опираясь только лишь на его генетический тест? Ответ на этот вопрос будет в следующей статье, а пока дадим подсказки: представьте себе, что мужчина-башкир и женщина-татарка переехали в Москву и там поженились. Их дети выросли в Москве, говорят по-русски и считают себя русскими. Что покажет их генетический тест? А теперь представьте себе, что эти же дети считают себя башкирами, знают башкирский язык и соблюдают традиции этого народа. Можно ли их будет отнести к популяции башкир, живущих в Башкортостане?

И еще раз, как в примере с Моррисом Сводешем, напомним: все, что может показать генетический тест, будет относиться к биологическим данным о человеке. Этническую и национальную принадлежность человека определяют его культура, язык и то, к каким этносу и нации он сам себя причисляет.

Кавказ — множество народов с прочными Y-хромосомными стержнями

На территории Кавказа можно выделить более 50 народностей и около 40 отдельных языков. Эти языки принадлежат трем ветвям: картвельской (грузинский язык), абхазо-адыгской (на нем говорят на территории Абхазии и северо-западе Грузии) и нахско-дагестанской (Дагестан, Чечня, Ингушетия).

В формировании популяций Кавказа важную роль сыграли два фактора — географическое расположение и традиции. С одной стороны, Кавказ служил воротами между Африкой и Евразией, а волны миграции всегда оставляют после себя богатое культурное и языковое многообразие. Но высокие кавказские горы препятствовали миграциям и военным вмешательствам, отводя путников от спрятанных высоко в горах поселений и прокладывая их маршруты по более низким районам, удобным для путешествий. Различия между популяциями усиливались традициями: женщины, выходя замуж, переезжали в дом мужа, а мужчины оставались на земле своих отцов и прадедов.

Эти факторы находят отражение в генофонде высокогорных дагестанских популяций. Ученые проанализировали ДНК их представителей — аварцев, даргинцев и кубачинцев. Аварцы и даргинцы традиционно занимались сельским хозяйством и скотоводством, в то время как кубачинцы специализировались на изготовлении ювелирных изделий. Все три группы говорят на разных языках, принадлежащих к Северокавказской языковой семье. И у всех наблюдается традиция, описанная выше, — патрилокальная эндогамия, когда мужчины живут на земле своих предков по мужской линии, а женщины могут приходить извне. Эта традиция регулирует вопросы наследства (от отца — к сыну) и уменьшает приток генов по мужской линии. Аварцы, даргинцы и кубачинцы считаются коренным населением Кавказа, но точное их происхождение неизвестно.

Ученые обнаружили, что данные высокогорных популяций по мтДНК и Y-хромосоме не совпадают (внутри популяций): по мтДНК разнообразие было выше. Также разнообразие гаплогрупп Y-хромосомы было ниже, чем у жителей низкогорных регионов Дагестана — кумыков и ногайцев [24].

У кумыков и ногайцев выявили сходство с популяциями Турции и Центральной Азии — и по мтДНК, и по Y-хромосомам. Аутосомные данные сильно коррелируют с данными по мтДНК, а вот результаты по мтДНК и по Y-хромосоме почти не совпадают.

Малое разнообразие по Y-хромосоме связано с генетическим дрейфом, вызванным патрилокальной эндогамией. Митохондриальные ДНК и Y-хромосомы аварцев, даргинцев и кубачей указали на их общее ближневосточное происхождение. У кумыков и ногайцев выявилась связь с популяциями Ближнего Востока и Центральной Азии.

Обсудим теперь другую работу [25], проделанную тем же коллективом авторов (при участии Олега и Елены Балановских), чью статью о славянах и балтах мы разбирали в самом начале. В рамках этой работы были проанализированы образцы 1525 коренных жителей из 14 популяций Кавказа. Но изучали не всех, а только мужчин, по Y-хромосоме. Для реконструкции истории языков Северного Кавказа применили лексикостатистический метод.

Самый главный результат, который получили исследователи — совпадение генетики и лингвистики (рис. 11). В каждой из популяций преобладали разные гаплогруппы, которые коррелировали с географией, но еще сильнее распределение гаплогрупп коррелировало с языком. Другой результат указал на то, что предки исследованных мужчин пришли откуда-то с Ближнего Востока. Сравнение генетических и лингвистических реконструкций, охватывающих последние несколько тысячелетий, показало их удивительное совпадение с документированными историческими событиями [26].

Осетины, говорящие на индоевропейском языке, оказались генетически близки к популяциям, говорящим на языках Северного Кавказа. На генетическом дереве они присоединены к западной (абхазо-адыгейской) ветви северокавказской семьи (рис. 11). Этот результат можно сопоставить с антропологическими доказательствами того, что осетины, потомки коренных кавказских популяций, были ассимилированы аланами. По мнению авторов статьи, осетины стали говорить на языке аланов, а генетическое «ядро» сохранили. Мало известно о языке, на котором эти популяции говорили изначально.

Какие же выводы можно сделать из исследований популяций Кавказа?

Благодаря генетическому исследованию удалось узнать больше об истории осетин. Именно традиция патрилокальной эндогамии позволила соотнести современных осетин с другими народами Кавказа. Но проследить генофонд кавказских популяций можно только по Y-хромосоме, по отцовской линии. По женской линии, то есть по митохондриальной ДНК, как и по аутосомным данным, разброс был бы слишком велик, и у популяции бы не удалось выделить генетическое «ядро». Точно так же не удалось бы увидеть соответствие генетики и лингвистики, так удачно совпавших для различных популяций.

Задача популяционной генетики — найти генетическое «ядро» популяций, сопоставить с «ядрами» других популяций и на основе получившихся данных сделать выводы об истории формирования различных генофондов. Именно поэтому, исследуя генофонд русских, ученые ездили по отдаленным населенным пунктам, далеким от железнодорожных станций, искали коренное население. А для коренных жителей Кавказа такой основой стали данные по Y-хромосомам.

Вывод

Подводя итог статьи, можно сформулировать одну важную мысль: генетический анализ, вместе с лингвистическим и историческим, может рассказать о миграциях и ассимиляциях народов, и это хороший метод изучения больших групп. Особенно интересно, когда легенды и мифы подтверждаются генетическими исследованиями.

В то же время, даже небольшие страны разнообразны с точки зрения генетики и могут состоять из большого количества популяций, а анализ геномов их жителей способен отнести их к той или иной популяции независимо от этноса и национальности, к которым они себя причисляют.

В наши дни каждому доступен генетический тест, по результатам которого пользователь получает свой «предковый состав». Компании, проводящие такие тесты, часто предлагают пользователям познакомиться с культурами популяций, с которыми у пользователя есть совпадения. Конечно, нет ничего плохого в том, чтобы начать интересоваться какой-либо культурой. Но зачем проходить для этого генетический тест? Даже если ваши генетические данные совпадают с генами интересной вам популяции, это не значит, что у вас есть гены языка, музыки или литературы ваших предков.

В следующей статье мы расскажем о генетических тестах, о том, как правильно интерпретировать их результаты, и о том, какую пользу они могут принести.

Литература

1. Балановский О. (2015). Гамбургский счет. Scisne?;
2. В поисках «национального генотипа»;
3. Alena Kushniarevich, Olga Utevska, Marina Chuhryaeva, Anastasia Agdzhoyan, Khadizhat Dibirova, et. al.. (2015). Genetic Heritage of the Balto-Slavic Speaking Populations: A Synthesis of Autosomal, Mitochondrial and Y-Chromosomal Data. PLoS ONE. 10, e0135820;
4. Даченков И. (2011). История подмосковных названий. «Наследие»;
5. Morris Swadesh. (2018). Alchetron;
6. Глобальная лексикостатистическая база данных. (2016). «Вавилонская башня»;
7. Седов В.В. Происхождение и ранняя история славян. М.: «Наука», 1979;
8. Мишина В. и Черных А. (2017). «В этом этносе каждый девятый — носитель мутации». «Коммерсантъ»;
9. Тужиков М. (2013). Егор Прохорчук: «Мы прошли большой путь для определения генотипа плода по его ДНК в крови матери». «Полит.ру»;
10. От медицины для всех — к медицине для каждого!;
11. Andrey V. Khrunin, Denis V. Khokhrin, Irina N. Filippova, Tõnu Esko, Mari Nelis, et. al.. (2013). A Genome-Wide Analysis of Populations from European Russia Reveals a New Pole of Genetic Diversity in Northern Europe. PLoS ONE. 8, e58552;
12. Der Sarkissian C., Balanovsky O., Brandt G., Khartanovich V., Buzhilova A, Koshel S. et al. (2013). Ancient DNA reveals prehistoric gene-flow from siberia in the complex human population history of North East Europe. PLoS Genet. 9, e1003296;
13. Amos J. (2016). Mammoth kill linked to earliest Arctic settlers. BBC News;
14. Karafet T.M., Osipova L.P., Savina O.V., Hallmark B., Hammer M.F. (2018). Siberian genetic diversity reveals complex origins of the Samoyedic-speaking populations. Am. J. Hum. Biol. 30, e23194;
15. О татуировках и украшениях Алтайской принцессы. (2016). «Новости сибирской науки»;
16. Liesowska A. (2014). Iconic 2,500 year old Siberian princess 'died from breast cancer', reveals MRI scan. The Siberian Times;
17. Общественные науки. (2014). Сибирское отделение Российской академии наук;
18. Войлошников М. (1995). Встреча с «принцессой». «Вокруг света»;
19. Tambets K., Yunusbayev B., Hudjashov G., Ilumäe A.M., Rootsi S., Honkola T. et al. (2018). Genes reveal traces of common recent demographic history for most of the Uralic-speaking populations. Genome Biol. 19, 139;
20. Thompson E.A. (2013). Identity by descent: variation in meiosis, across genomes, and in populations. Genetics. 194, 301–326;
21. Triska P., Chekanov N., Stepanov V., Khusnutdinova E.K., Kumar G.P.A., Akhmetova V. et al. (2017). Between Lake Baikal and the Baltic Sea: genomic history of the gateway to Europe. BMC Genet. 18 (Suppl 1), 110;
22. Conant E. (2015). The World’s congested human migration routes in 5 maps. National Geographic;
23. Шнайдер А. (2017). Опыты нечеловеческого гостеприимства: Ored Recordings. «сигма»;
24. Marchani E.E., Watkins W.S., Bulayeva K., Harpending H.C., Jorde L.B. (2008). Culture creates genetic structure in the Caucasus: autosomal, mitochondrial, and Y-chromosomal variation in Daghestan. BMC Genet. 9, 47;
25. Balanovsky O., Dibirova K., Dybo A., Mudrak O., Frolova S., Pocheshkhova E. et al. (2011). Parallel evolution of genes and languages in the Caucasus region. Mol. Biol. Evol. 28, 2905–2920;
26. Балановский О.П. Генофонд Европы. М.: Тов-во научн. изданий КМК, 2015. — 354 с..