Книга поделена на три части. Первая часть носит название «Первый закон вселенной Питера. Наука — единственный путь к магии». В ней автор параллельно рассказывает о своем детстве и о периоде с момента появления первых симптомов заболевания и до принятия им диагноза. На своем примере Скотт-Морган показывает, сколько проблем существует в диагностике редких генетических болезней, а также рассказывает о том, как к таким пациентам относится врачебный персонал. Чаще всего, к сожалению, пренебрежительно. Первые симптомы у автора книги появились в 2017 году — на тот момент Скотту-Моргану было уже 59 лет. Болезнь развивалась довольно быстро; тем не менее, с появления первых признаков патологии и до смерти он прожил пять лет (по прогнозам врачей ему оставалось жить не более двух).

Здесь можно вспомнить другую известную личность с тем же диагнозом — Стивена Хокинга . Знаменитому ученому диагностировали БАС в возрасте 21 года, и врачи также давали неутешительные прогнозы, согласно которым ученому оставалось жить еще примерно два с половиной года. Однако в случае Хокинга болезнь вела себя иначе и развивалась значительно медленнее, чем у Скотта-Моргана. В результате Хокинг прожил достаточно длинную и насыщенную жизнь, скончавшись в возрасте 76 лет.

О болезни Стивена Хокинга, а также об орфанных заболеваниях в целом мы рассказывали в статье «Редко, но метко: орфанные заболевания как вызов современной медицине» [1].

Сравнение приводит читателя к пониманию того, что генетическое заболевание у разных людей может вести себя иначе — раньше или позже наступать, быстрее или медленнее прогрессировать. Все зависит от генов, в которых произошла мутация. Но как бы то ни было, чем быстрее патология будет диагностирована, тем выше вероятность оказать пациенту достойную и эффективную помощь. К сожалению, на сегодняшний день по-прежнему не существует генной терапии против БАС. Подробнее о БАС, подходах к терапии и ряде клинических испытаний, которые проводились и проводятся в этой области, можно прочитать в следующей статье — A perspective on therapies for amyotrophic lateral sclerosis: can disease progression be curbed? [2].

Она [эта история] — о том, как использовать новейшие технологии для решения проблемы тяжелой инвалидности, вызванной болезнью или возрастом. Она — обо всех, кто хоть раз чувствовал, как полет их мысли скован немощной физической оболочкой. О каждом подростке — и взрослом, — который мечтал быть лучше, быть сильнее, быть другим

Вторая часть книги — «Второй закон Питера. Люди важны, потому что нарушают правила» — посвящена неординарному подходу автора к терапии БАС, сплочению вокруг него людей, поддержавших его на этом пути. Например, Скотт-Морган нашел врачей, которые провели ему довольно сложную для таких пациентов операцию — триостомию, как назвал ее сам пациент, собственно, ее и придумавший. Триостомию провели вместо трех отдельных операций, по мере отказа функций организма (колостомия, гастростомия и цистостомия). Автор книги настоял на своем и сделал это весьма успешно. Скотт-Морган шутил на эту тему, сравнивая себя с Дартом Вейдером, которому, по-видимому, сделали то же самое, иначе как бы он справлял нужду и питался в своем костюме.

Разумеется, собственные идеи вмешательства при боковом амиотрофическом склерозе всегда казались мне исключительно логичными. И все же каждый раз я приятно удивлялся, стоило профессионалам-медикам согласиться опробовать их на практике

Третья часть книги носит название «Третий закон вселенной Питера. Любовь рано или поздно побеждает». В ней Скотт-Морган рассказывает о том, что было сделано для оцифровки его личности. Например, был записан его голос для синтезирования речи, когда он уже не сможет говорить, а также создан его аватар — для того, чтобы он не только «говорил», но и двигался, выражал эмоции.

История Скотта-Моргана скорее о его личности, чем о науке. Читатель может наблюдать, как развивались идеи автора, как он принимал свой диагноз, какие трудности встретил на своем пути и как их преодолевал. В книге нет иллюстраций, написана она легко и с юмором. У издания отличное качество бумаги, комфортного размера шрифт, яркая и привлекающая внимание обложка.

Книга подойдет тем, кто любит читать биографии неординарных личностей, а также тем, кто хочет знать, на каком этапе развития сейчас находится терапия БАС и генетических патологий в целом.

Литература

1. Редко, но метко: орфанные заболевания как вызов современной медицине;
2. Xiaojiao Xu, Dingding Shen, Yining Gao, Qinming Zhou, You Ni, et. al.. (2021). A perspective on therapies for amyotrophic lateral sclerosis: can disease progression be curbed?. Transl Neurodegener. 10.