Установлено уже более 10000 коротких элементов ДНК в геноме человека, функции которых не ясны, хотя в сумме они составляют бóльшую часть всего генетического материала. Эти последовательности зачастую являются транспозонами или их фрагментами — мобильными генетическими элементами (МГЭ), способными «самопроизвольно» перемещаться, оставляя свои копии (иногда до миллиона раз!) в различных местах генома.

«Один из самых интересных вопросов — Откуда в геноме берётся новая функциональная ДНК?, — говорит Джилл Беджерано (Gill Bejerano), заведующий лабораторией биологии развития в Стэнфорде, один из руководителей этого исследования. — Думаю, что мы столкнулись с неизвестным прежде фактором, управляющим этим процессом» [1].

Беджерано с коллегами идентифицировали ряд фрагментов транспозонов, исследуя участки ДНК, практически идентичные в геномах шести видов млекопитающих, — человека, шимпанзе, резуса, собаки, мыши и крысы. Учёные предположили, что подобная сохранность — знак того, что эти фрагменты выполняют определённые функции, поскольку иначе между ними неизбежно возникли бы различия [2].

Сравнивая обнаруженные некодирующие фрагменты с гомологичными участками ДНК кур, исследователи идентифицировали участки генома, консервативные только среди млекопитающих. Более 5% этих участков соответствуют МГЭ, указывая на возможную роль транспозонов в эволюции млекопитающих. Предназначение оставшихся 95% все еще остаётся невыясненным [2].

Несмотря на то, что бóльшая часть консервативных транспозонов расположена в так называемых «генетических пустынях» (областях, в которых кодирующие гены встречаются редко), они всегда располагаются довольно близко от генов, активных во время эмбриогенеза, в частности — отвечающих за межклеточную адгезию. «Фактически, роль этих консервативных элементов по-прежнему неизвестна: лишь их близость к другим генам позволяет предположить, что фрагменты „мусорной“ ДНК как-то контролируют активность тех генов, к которым их „прикрепила“ эволюция», — говорит Беджерано.

Таким образом, гены могут изменить профиль своей активности, создавая различия между видами. Ранее уже были обнаружены консервативные транспозоны, но — то были единичные случаи. Теперь же этот эффект открыт на уровне целого генома, что почти наверняка будет иметь серьёзные последствия.

«Однако же, в массе своей, роль консервативных мобильных генетических элементов по-прежнему остаётся загадкой, и это следующее, что необходимо будет открыть», — заключает Джилл.

Литература

1. Minkel J.R. (2007). Jumping 'Junk' DNA may fuel mammalian evolution. Scientific American;
2. C. B. Lowe, G. Bejerano, D. Haussler. (2007). Thousands of human mobile element fragments undergo strong purifying selection near developmental genes. Proceedings of the National Academy of Sciences. 104, 8005-8010.