Одна компания в США начала сообщать кое-какую информацию об исследовании, известном как «Проект Джим», и представляющем собой напряженную попытку полной расшифровки генома отдельно взятого человеческого индивидуума. Результаты исследования, вероятно, станут достоянием общественности этим летом. Об анонимности исследуемого материала не может быть и речи — давно было объявлено, что геном принадлежит Джеймсу  Д. Уотсону, Нобелевскому лауреату и одному из первооткрывателей структуры ДНК.

Уотсон не не единственный человек, чей геном будет расшифрован. Медицинский факультет Гарварда утвердил план Джорджа Чёрча (George Church), специалиста по вычислительной генетике. План заключается в определении последовательности ДНК геномов хорошо осведомленных добровольцев, включая самого ученого. Более того, Крэйг Вентер (J. Craig Venter) сообщил, что и его некоммерческий институт скоро выпустит полную версию его собственного генома. (Вентер предоставил бόльшую долю ДНК, использовавшейся его компанией Celera Genomics для расшифровки генома человека в 2000 году, в остальном взятую из анонимных источников.) Все эти проекты добавили остроты в старый спор: что составляет информацию «деликатного свойства» в конкретном геноме, и как эта информация должна охраняться? По мере того, как цена расшифровки ДНК отвесно падает, все больше и больше людей будет сталкиваться с подобными вопросами.

Уотсон, которому сейчас 79 лет, дал согласие на расшифровку своего генома два года назад, когда он предоставил образец своей крови компании 454 Life Sciences в Брэдфорде, штат Коннектикут. Его причина проста: «мне любопытна моя жизнь». Уотсон считает, что в целом выиграет, если люди прочтут его геном.

Компания 454 Life Sciences имеет в своем распоряжении технологию «повторной расшифровки», которая использует уже известные последовательности генома человека в качестве лекала. Опираясь на массированную репликацию ДНК и компьютеризованную сортировку прочитанных фрагментов, технология позволяет значительно снизить стоимость всего процесса. Компания не прочь похвалиться свой удалью. Майкл Эгхольм (Michael Egholm), вице-президент 454 Life Sciences по исследованиям и разработкам, в телефонном интервью сообщил, что «основная мечта компании — сделать рутинную расшифровку человеческих геномов доступной». 454 — одна из нескольких фирм, наперегонки осваивающих эту территорию. Со слов Эгхольма, штат компании активно обсуждал, кто должен стать первым человеком, геном которого будет расшифрован. После ужина со своими советниками по науке, включая ученого с большим опытом в расшифровке ДНК Ричарда Гиббса (Richard Gibbs), работники компании решили, что первым должен быть Уотсон, который не только принял предложение, но и рассказал об этом журналистам.

Когда проект только начался, оборудование в 454 еще не соответствовало его задачам. Но улучшение технологии сделало возможным в начале этого года прочтение 10 миллиардов оснований многократно перекрывающихся фрагментов ДНК Уотсона «в пределах нескольких недель». Эгхольм и его партнеры из академической среды уже обсудили предварительные результаты в феврале на специальной конференции на острове Марко во Флориде. Согласно Эгхольму, сравнение полученных последовательностей со «справочным» человеческим геномом, размещенном в общедоступных базах данных, позволяет предположить, что «справочный геном» завершен примерно на 97%. Геном Уотсона, в свою очередь, на настоящий момент прочтен три раза. Руководство компании и Ричард Гиббс, возглавляющий центр расшифровки ДНК в медицинском колледже Бэйлора в Хьюстоне, предполагают, что потребуется еще несколько недель работы, прежде чем будет достигнуто шестикратное прочтение, достаточное для «диплоидного генома очень хорошего качества». Стоимость проекта «около 1 миллиона долларов».

Между тем, до сих пор не ясно, что конкретно выдаст данный проект. Уотсон согласился, чтобы последовательность его ДНК была добавлена в общедоступные базы данных. Однако он с самого начала потребовал, чтобы статус гена ApoE — по которому можно судить о риске заболевания болезнью Альцгеймера — был сокрыт. Эгхольм сообщил, что работники в 454 позже осознали, что может понадобиться засекретить гораздо больше, возможно, все генетические локусы, как-то связанные на сегодня с риском различных заболеваний. Если же блокировать только варианты последовательности ДНК, связанные с высоким риском того или иного заболевания, то это будет сигнал, что Уотсон имеет эти варианты. Другая проблема: то, что сегодня считается безвредным, завтра может оказаться связанным с болезнью — есть о чем беспокоиться сыновьям Уотсона.

Гиббс и Эми Мак-Гвайр (Ami McGuire), специалист по этике из Бэйлорского центра медицинской этики и политики здравоохранения, подготовили и предоставили на рассмотрение Совета колледжа проект расшифровки индивидуального генома (без упоминания Уотсона). Первым шагом было получение более конкретного разрешения, которое было получено. Совет окончательно утвердил проект 19 марта. Однако, по словам Мак-Гвайр, общественные организации почти не помогали им при решении вопросов, касающихся приватности и разрешения со стороны родственников.

Ученые из Бэйлора и компании 454 Life Sciences выбрали «путь раскрытия полученных данных». Они собираются скинуть законченный геном на DVD и передать его Уотсону, возможно, устроив при этом небольшую церемонию. Уотсон возьмет на себя ответственность за обсуждение в кругу своей семъи риска, связанного с выпуском своего генома. Он и будет решать, что должно быть сокрыто, и определять, как и когда сделать последовательность общедоступной. Уотсон отказался добавить что-нибудь сверх этого, до тех пор, пока компания не опубликует статью; как он полагает, это произойдет не позже июля.

Что же касается Вентера, то он сообщил, что намерен просто выложить весь свой геном без каких-либо ограничений.

Перевод с английского из [1].

Литература

1. E. Marshall. (2007). GENETICS: Sequencers of a Famous Genome Confront Privacy Issues. Science. 315, 1780-1780.